Medicamentos órfãos para doenças raras: como funciona o acesso no Brasil

Introdução

Doenças raras afetam cerca de 13 milhões de brasileiros. Por definição, são condições com prevalência inferior a 65 pessoas em cada 100 mil habitantes. Para muitas delas, o único tratamento disponível no mundo é um medicamento que não está registrado no Brasil — e que, por atingir um mercado reduzido, raramente desperta interesse comercial das indústrias farmacêuticas para iniciar o processo regulatório nacional.

Esses fármacos são chamados popularmente de medicamentos órfãos. O problema de acesso a eles é real, estrutural e, para muitas famílias, uma questão de sobrevivência.

Medicamentos órfãos são aqueles destinados ao tratamento de doenças raras que, por atingirem um mercado reduzido, frequentemente não possuem registro no Brasil e enfrentam barreiras específicas de acesso, seja pelo SUS, seja pelos planos de saúde — mas existem caminhos legais para obtê-los.

Este artigo explica o que a lei brasileira prevê para essas situações, quais são as vias de acesso disponíveis, o que o STF decidiu especificamente sobre doenças raras, e o que o paciente pode fazer quando o sistema falha.

O que são doenças raras e medicamentos órfãos no contexto brasileiro?

No Brasil, doença rara é aquela que atinge menos de 65 pessoas em cada 100 mil habitantes, conforme estabelece a Portaria MS 199/2014, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR). São estimadas mais de 7.000 doenças raras conhecidas no mundo, a maioria de origem genética, com manifestação frequente na infância.

O termo “medicamento órfão” é amplamente usado para designar o fármaco desenvolvido especificamente para tratar uma doença rara, mas que não desperta interesse comercial da indústria farmacêutica para o processo de registro no Brasil em razão do mercado restrito.

É importante registrar uma particularidade regulatória: a Anvisa não adotou oficialmente o termo “medicamento órfão” em sua regulamentação, preferindo a denominação “medicamentos novos para doenças raras”, conforme a RDC 205/2017. Essa distinção é técnica e não altera o cenário prático para o paciente — o problema de acesso é o mesmo independentemente da nomenclatura.

O que o Brasil garante pelo SUS para pacientes com doenças raras?

A Portaria MS 199/2014 instituiu a PNAIPDR e representou um avanço institucional importante: criou serviços de atenção especializada em doenças raras, incorporou novos exames diagnósticos ao SUS e estabeleceu diretrizes para a organização do cuidado. O acesso a medicamentos, nos casos em que existe protocolo clínico aprovado pelo Ministério da Saúde, deve ser garantido por Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT).

O problema é que os PCDTs cobrem apenas uma fração das doenças raras existentes. Desde a criação da PNAIPDR, foram publicados cerca de 36 protocolos com esse fim — um número insuficiente diante da magnitude do problema. Para a maioria das doenças raras, não existe protocolo aprovado, e o paciente fica sem cobertura formal pelo SUS.

Nesse cenário de omissão da política pública, a via judicial tornou-se o principal instrumento de acesso a medicamentos para doenças raras no Brasil.

O que a Anvisa faz especificamente para facilitar o registro desses medicamentos?

A Anvisa criou um rito de análise prioritária para medicamentos novos destinados a doenças raras.

A RDC 204/2017 classificou como prioritárias as petições de registro de medicamentos para doenças raras quando não há alternativa terapêutica disponível ou quando o fármaco representa melhora significativa de segurança ou eficácia em relação ao existente. A análise prioritária significa que o pedido de registro é processado em prazo reduzido em comparação com o fluxo regular.

A RDC 205/2017 foi além e criou um procedimento especial exclusivo para o registro de novos medicamentos para doenças raras. Ela permite, entre outras flexibilizações, que a empresa apresente dados clínicos baseados em referências bibliográficas internacionais quando não dispuser de desenvolvimento clínico completo no país, e que o registro seja concedido com termo de compromisso para complementação posterior de dados. Isso reduz a barreira de entrada para fármacos voltados a populações pequenas.

Esses mecanismos aceleraram o registro de medicamentos para doenças raras nos últimos anos, mas não resolveram o problema estrutural: muitos fármacos continuam sem pedido de registro no Brasil porque a indústria simplesmente não tem interesse econômico em apresentá-lo.

O que o STF decidiu especificamente para doenças raras no Tema 500?

O STF, no julgamento do RE 657.718 (Tema 500 de repercussão geral), estabeleceu regras gerais para o fornecimento judicial de medicamentos sem registro na Anvisa. Para doenças raras e ultrarraras, o tribunal fixou uma exceção relevante e específica.

A regra geral exige três requisitos cumulativos para que o Estado seja obrigado a fornecer medicamento sem registro: (i) existência de pedido de registro em andamento junto à Anvisa, (ii) registro do medicamento em agência regulatória estrangeira reconhecida, e (iii) inexistência de substituto terapêutico com registro no Brasil.

Para medicamentos órfãos voltados a doenças raras e ultrarraras, o STF dispensou o primeiro requisito. Isso significa que, nesses casos, o paciente não precisa comprovar que há pedido de registro em andamento junto à Anvisa — exatamente porque, para muitas dessas condições, nenhuma empresa sequer iniciou esse processo no Brasil.

Os outros dois requisitos continuam sendo exigidos: o medicamento deve ter registro em agência estrangeira reconhecida (como FDA, EMA ou equivalente) e não pode haver substituto terapêutico com registro nacional. A ação deve ser proposta em face da União Federal, na Justiça Federal, pois o registro é competência da Anvisa — autarquia federal.

Esse entendimento foi reafirmado no Tema 1.234 (RE 1.366.243), julgado em setembro de 2024, que manteve os critérios do Tema 500 e confirmou a competência da Justiça Federal para essas demandas.

Quais são as vias de acesso disponíveis hoje?

O paciente com doença rara tem, na prática, quatro caminhos possíveis, que podem ser percorridos de forma complementar:

Via 1 — PCDT do SUS. Se a doença tem protocolo clínico aprovado pelo Ministério da Saúde e o medicamento indicado está previsto nesse protocolo, o acesso é garantido administrativamente. É o caminho mais simples quando disponível, que começa com solicitação ao serviço de saúde de referência.

Via 2 — Programas de uso compassivo ou acesso expandido. Se a empresa fabricante do medicamento participa de um programa aprovado pela Anvisa (RDC 38/2013), o paciente pode ser incluído e receber o fármaco gratuitamente, desde que enquadrado nos critérios do programa. Essa via depende da iniciativa da empresa e da existência do programa.

Via 3 — Importação excepcional pela Anvisa. Para casos individuais em que o medicamento não tem registro no Brasil mas pode ser importado de forma excepcional, o paciente pode solicitar autorização à Anvisa. Esse caminho está detalhado em nosso artigo sobre importação excepcional de medicamento pela Anvisa.

Via 4 — Ação judicial contra a União Federal. Quando as vias anteriores não estão disponíveis, a judicialização é o caminho. Aplicam-se os critérios do STF no Tema 500, com a dispensa do pedido de registro em andamento para doenças raras e ultrarraras. A ação deve ser proposta na Justiça Federal, com documentação médica robusta e prova do registro do fármaco em agência estrangeira reconhecida.

Há também o direito de o paciente acionar o plano de saúde, mas as regras são distintas. O STJ, no Tema 990, não obriga os planos a cobrirem medicamentos sem registro na Anvisa como regra geral. A exceção, já consolidada jurisprudencialmente, é quando há autorização de importação excepcional concedida pela própria Anvisa.

Quais documentos são essenciais para a via judicial em doenças raras?

A documentação médica é o pilar de qualquer demanda judicial por medicamento órfão. Ela precisa demonstrar com clareza os elementos que o STF exige.

O laudo médico deve conter: diagnóstico preciso da doença rara com o código CID correspondente, histórico clínico detalhado, descrição dos tratamentos anteriores realizados e de seus resultados, indicação específica do medicamento requerido com justificativa técnica, e declaração expressa de que não existe substituto terapêutico com registro no Brasil para aquele caso.

A documentação deve ser complementada com: comprovação de que o medicamento possui registro em agência regulatória estrangeira reconhecida (FDA, EMA, PMDA do Japão ou equivalente) — essa informação é pública e pode ser obtida nos portais dessas agências. Laudos de especialistas com experiência na doença em questão têm peso adicional, especialmente quando o diagnóstico é raro e o médico assistente tem expertise documentada na área.

Para entender o quadro completo sobre acesso judicial a medicamentos sem registro, leia também nosso artigo sobre medicamento sem registro na Anvisa: como conseguir pelo SUS ou plano de saúde.

Conclusão

O cenário de acesso a medicamentos para doenças raras no Brasil é marcado por uma tensão estrutural: existem mais doenças raras sem cobertura do que com protocolo aprovado, e o registro regulatório de muitos fármacos simplesmente não acontece porque o mercado é pequeno demais. O Judiciário permanece como a principal via de acesso efetivo para milhares de pacientes.

A decisão do STF no Tema 500, ao dispensar para doenças raras e ultrarraras o requisito de pedido de registro em andamento, foi um reconhecimento importante dessa realidade. Mas ela não eliminou os outros requisitos nem transferiu ao Estado a obrigação de fornecer medicamentos experimentais sem evidência científica em agências reconhecidas.

Documentação médica sólida, identificação correta da via mais adequada e orientação jurídica especializada são os elementos que transformam o direito à saúde em acesso real ao tratamento.