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Introdução

Quem tem uma doença rara tem direito ao tratamento pelo SUS ou pelo plano de saúde, mas o acesso depende de comprovação técnica e jurídica. A regra geral é a mesma para os dois sistemas: prescrição médica, ausência de alternativa adequada, evidência científica e pedido prévio negado na via administrativa.

O direito ao tratamento de doenças raras é a possibilidade de exigir do poder público ou da operadora o custeio de medicamentos, terapias e procedimentos necessários ao controle da doença, mesmo quando ainda não incorporados às listas oficiais. Esse direito nasce do artigo 196 da Constituição e foi delimitado pelo Supremo Tribunal Federal nos Temas 6, 500 e 1234 e na ADI 7265.

Doenças raras têm um agravante prático: muitos tratamentos são caros, importados ou recentes, o que aumenta a chance de negativa. Por outro lado, a ausência de substituto terapêutico e a base científica costumam ser fortes, o que favorece o pedido quando bem instruído.

Para aprofundar, vale ler também os conteúdos sobre o que é medicamento de alto custo e quem tem direito, sobre a negativa de medicamentos de alto custo pelo plano de saúde e o caso concreto do Strensiq para hipofosfatasia, exemplo típico de tratamento de doença rara de alto custo.

O que é uma doença rara no Brasil?

Doença rara, no Brasil, é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoa para cada 2 mil indivíduos. Essa definição está no artigo 3 da Portaria GM/MS nº 199/2014, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.

Existem milhares de doenças raras catalogadas, a maioria de origem genética e de caráter crônico e progressivo. Hipofosfatasia, atrofia muscular espinhal, mucopolissacaridoses e fibrose cística são alguns exemplos frequentes em demandas de saúde.

Um conceito ligado a esse tema é o de medicamento órfão. Trata-se do fármaco desenvolvido especificamente para tratar doenças raras, quase sempre de custo muito elevado, o que explica a maior parte dos conflitos de cobertura.

Quais são os direitos de quem tem uma doença rara?

Quem tem doença rara tem direito a diagnóstico, acompanhamento e tratamento, incluindo o acesso a medicamentos e terapias essenciais, pelo SUS e pelos planos de saúde. Esse direito decorre do direito à saúde previsto no artigo 196 da Constituição e da integralidade da assistência garantida pela Lei 8.080/1990.

Na prática, esses direitos se traduzem em algumas frentes:

1. Diagnóstico e acompanhamento em serviços de referência do SUS.
2. Fornecimento dos medicamentos incorporados por meio dos protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas (PCDT).
3. Cobertura pelos planos de saúde dos tratamentos previstos no rol da ANS.
4. Acesso excepcional a tratamentos ainda não incorporados, desde que cumpridos os requisitos definidos pelo STF.

O ponto sensível é sempre o quarto. Quando o tratamento já está incorporado, o fornecimento tende a ser direto. Quando não está, o pedido passa a depender de prova, e é aí que a maioria das negativas acontece.

O SUS é obrigado a fornecer tratamento para doenças raras?

O SUS é obrigado a fornecer o tratamento incorporado e, em caráter excepcional, o não incorporado, desde que o paciente comprove os requisitos do Tema 6 do STF. A regra vale independentemente do custo do medicamento.

O Tema 6 (RE 566.471) estabeleceu que a ausência do medicamento nas listas do SUS impede, como regra geral, o fornecimento judicial. A concessão excepcional exige prova cumulativa de negativa administrativa, ilegalidade ou mora na análise de incorporação pela Conitec, impossibilidade de substituição por item das listas do SUS, eficácia e segurança por evidência científica de alto nível, imprescindibilidade clínica por laudo fundamentado e incapacidade financeira do paciente.

O Tema 1234 (RE 1.366.243) definiu a competência e o custeio. Quando o custo anual do medicamento não incorporado com registro na ANVISA é igual ou superior a 210 salários mínimos, a ação tramita na Justiça Federal, com a União no polo passivo. Muitos tratamentos de doenças raras superam esse valor e seguem por esse caminho.

Antes de qualquer ação, é indispensável o requerimento administrativo prévio, hoje consolidado na Súmula Vinculante 60. Sem esse pedido e a respectiva negativa, o processo judicial tende a ser inviabilizado.

O plano de saúde deve cobrir tratamento de doença rara fora do rol?

O plano de saúde deve cobrir o tratamento de doença rara fora do rol da ANS quando presentes os cinco requisitos fixados na ADI 7265. Julgada pelo STF em 2025, essa decisão manteve a Lei 14.454/2022, mas condicionou a cobertura extra rol a critérios técnicos objetivos.

Os requisitos são: prescrição por profissional habilitado; inexistência de negativa expressa ou de pendência de análise da ANS sobre a inclusão daquela tecnologia; ausência de alternativa terapêutica adequada no rol; comprovação de eficácia e segurança por evidências científicas de alto nível; e registro na ANVISA, quando aplicável.

O STF foi expresso ao alinhar a saúde suplementar aos parâmetros do SUS. O Tribunal afirmou que a medicina é uma só e que não faria sentido exigir prova rigorosa no sistema público e permitir cobertura ampla no privado sem a mesma base científica. Decisões que ignoram esses critérios podem ser atacadas por Reclamação Constitucional.

Para o paciente com doença rara, isso reforça a importância do laudo médico e da comprovação científica. Quando não há alternativa no rol e a evidência é sólida, os requisitos costumam ser atendidos.

E quando o medicamento não tem registro na ANVISA?

Quando o medicamento não tem registro na ANVISA, a regra é a não obrigatoriedade de fornecimento, mas existe uma exceção específica para doenças raras no Tema 500 do STF. Essa exceção é o que viabiliza o acesso a muitos medicamentos órfãos importados.

O Tema 500 (RE 657.718) fixou que a ausência de registro impede, como regra geral, o fornecimento judicial, e que o Estado não é obrigado a fornecer medicamento experimental. A concessão excepcional, em caso de demora irrazoável da ANVISA, depende de três requisitos: existência de pedido de registro no Brasil, registro do medicamento em agências reguladoras estrangeiras de referência e inexistência de substituto terapêutico registrado no país.

O detalhe decisivo para as doenças raras está no primeiro requisito. O STF ressalvou expressamente os medicamentos órfãos para doenças raras e ultrarraras, que ficam dispensados da exigência de pedido de registro no Brasil. Essa ressalva abre caminho para tratamentos importados que ainda não têm registro nacional.

As ações que discutem medicamento sem registro na ANVISA devem ser propostas contra a União e tramitam na Justiça Federal. Esse enquadramento também foi reafirmado no Tema 1234.

Quais documentos comprovam o direito ao tratamento?

Os documentos essenciais são o laudo médico detalhado, o pedido administrativo e a negativa por escrito, além da comprovação financeira nos pedidos contra o SUS. A qualidade desse conjunto é o que sustenta o direito diante das exigências do STF.

O laudo médico deve conter o diagnóstico da doença rara com os exames que o confirmem, a descrição da condição, a justificativa da imprescindibilidade do tratamento, a dose prescrita e a explicação de por que não há alternativa adequada. Quanto mais técnico e rastreável, mais forte o pedido.

Recomenda-se reunir também exames e relatórios, histórico de tratamentos anteriores, prova do requerimento administrativo e a resposta do SUS ou da operadora. Nos casos de medicamento importado sem registro, é útil documentar o registro em agência estrangeira e a condição de medicamento órfão.

O que fazer diante da negativa do tratamento?

Diante da negativa, o primeiro passo é obter a recusa por escrito e avaliar a ação judicial com pedido de tutela de urgência. A negativa formal é exigência tanto do Tema 1234 quanto da ADI 7265 e é peça central do processo.

Com a documentação médica e a negativa em mãos, é possível ingressar com ação e requerer liminar para garantir o início ou a continuidade do tratamento enquanto o mérito é julgado. Em doenças raras progressivas, a urgência decorre do risco de agravamento irreversível, o que fortalece o pedido.

A definição entre acionar o SUS ou o plano, o foro competente e a estratégia probatória depende do caso concreto. Por envolver prova científica e requisitos vinculantes, é prudente que a análise seja feita por advogado especialista em Direito da Saúde antes do ajuizamento.

Conclusão

O direito ao tratamento de doenças raras existe e é sólido, mas passou a depender de prova organizada. Os Temas 6, 500 e 1234 do STF, para o SUS, e a ADI 7265, para os planos, impõem requisitos de evidência científica, ausência de alternativa, imprescindibilidade e prévia negativa administrativa.

A ausência de substituto terapêutico, comum nas doenças raras, costuma jogar a favor do paciente, inclusive nos casos de medicamento órfão importado sem registro nacional. O caminho prático é sempre o mesmo: laudo robusto, requerimento administrativo, negativa por escrito e, quando necessário, ação com pedido de urgência.

Se este conteúdo foi útil, leia também nosso material sobre medicamento de alto custo e quem tem direito.